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一、中枢神经系统(CNS)缺陷
包括后颅凹畸形、脑室扩大、胼胝体发育不全、神经元移行畸形、脑脊髓膜膨出等。MRI对胎儿CNS诊断比超声具有明显优势，超声通常只能诊断出各脑室的径线异常，而MRI可直接显示脑组织，观察髓鞘形成过程，孕28周以后可分辨主要的脑沟脑回。Blaicher等认为在先天性中枢神经系统畸形诊断方面，胎儿MRI甚至可以代替新生儿的MRI检查。
1.脑室扩大
产前超声证实的最常见的中枢神经系统异常，判断标准是在通过丘脑的横断面影像上于脉络丛球后缘所测脑室宽度，10～15mm为轻度，15～20mm为中度，20mm为重度脑室扩张。脑室扩大常是许多中枢神经系统畸形的共同征象。单纯的脑室扩张较少见，预后较好。US能发现单纯的脑室扩张，但对其合并的畸形诊断不明。在US证实为单纯脑室扩大的胎儿中，MRI对其合并畸形的检出率高达50％，因此在US检出异常之后，利用MRI进行详细的检查能提供更多的信息。
2.后颅凹异常
包括Dandy-Walker综合征及其变异型、蛛网膜囊肿、小脑发育不全、蚓部完全或部分缺失、枕大池扩大、Chiari’s畸形、动脉瘤畸形、原始神经外胚层肿瘤等。孕24周后，由于颅盖骨的骨化使US评价后颅窝的结构变得异常困难，而MRI可以清晰显示小脑及其蚓部、蛛网膜囊肿的范围及其周围的脑组织发育情况，并对Dandy-Walker综合征及其变异型进行鉴别，更准确评估预后。
3.胼胝体发育不全
胼胝体发育不全是神经系统较常见的先天性发育异常，包括完全性和部分性胼胝体发育不全。胼胝体于孕18～20周发育完全，常规二维超声检查时，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。而MRI矢状面及冠状面可清晰显示胼胝体发育不全的全貌，较US有更大的优势。完全性胼胝体发育不全表现为胼胝体、扣带回及扣带沟均缺如，连接两侧半球的白质纤维束由横向变为纵向，称为Probst束。部分性发育不全表现为胼胝体膝部和体部存在，压部及嘴部缺如或发育不良。
4.神经元移行异常
包括脑裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形及灰质异位等。产前US对神经元移行异常的诊断比较困难，MRI在检出神经元移行异常方面优于US。脑裂畸形表现为脑室与室管膜下间隙的条样灰质裂。无脑回畸形则表现为外侧裂变浅，缺乏正常的多层脑实质结构及相应胎龄的皮层脑沟减少。
5.其他
MRI对胎儿全前脑畸形、脑膨出、脊髓脊膜膨出、双脊髓畸形及脊柱裂等均有较高的诊断价值。利用T1WI很容易检查宫内出血、胎儿颅内血肿、脂肪性病变及双胞胎并发症等。利用弥散加权成像可成功检出颅内急性期脑缺血改变。
二、胸部病变
胎儿先天性胸部疾病包括:先天性膈疝、肺囊腺瘤畸形、支气管肺隔离症、先天性肺发育不全、支气管源性囊肿、气管或支气管阻塞等。MRI对肺和支气管树可以很好显影，胸腔其它部分如心脏以及大血管的轮廓可被显影，但心脏内部结构由于胎儿快速的心跳造成伪影，故MRI对于胎儿先天性心血管畸形不能很好诊断。
1.先天性膈疝
是由膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，多见于左侧，出生活婴中发生率为1/～1/，病死率高达76％，主要因疝入的腹腔脏器挤压肺部引起。肝脏是否疝入及肺发育不全的程度是评价先天性膈疝预后的重要因素。US显示膈肌缺损困难，且肺脏与肝脏回声相似，因此US难于诊断先天性膈疝及评价肝脏位置，误、漏诊率高达41％。而产前MRI很容易区分肺、肝、胃肠道，可清楚显示先天性膈疝内容物及位置、明确肝脏是否疝入、测量肺的容积、了解肺发育不良的程度以及胸腔积液时肺与胸腔的比例（图1-3-1）。MRI上所测肺容积为相对肺容积，等于MRI所测的肺容积/生物学测量数据计算的预测肺容积。相对肺容积是重要的预测因子，大于40％则提示预后良好。
2.肺隔离症
占产前检出肺病变的23％，是无功能的支气管肺组织团块，其与气管支气管树分离并接受体循环的血液，多见于左后基底段。产后肺隔离症根据隔离肺有无单独的胸膜被覆而分为叶外型和叶内型，大多产前及新生儿期的肺隔离症为叶外型。MRI典型表现为信号较正常肺组织高的边界清晰的肿块（图1-3-2）。若MRI上显示体循环来源的供血血管则明确诊断。
图1-3-1：先天性膈疝
孕25周，T2WI冠状面，示左侧膈疝
图1-3-2：肺隔离症
孕27周，T2WI冠状位示左下肺隔离症
3.先天性囊腺瘤畸形
是由终末细支气管过度增殖形成的异常肿块，可与正常的支气管树相通，血供来源于肺动脉。MRI上可分为三型：大囊型、小囊型（直径通常小于10mm）及囊实型（实性肿块内有较多小囊）。前两型在T2WI上表现为与羊水信号接近的高信号肿块，显著高于周围正常肺组织，且常可见直径大于3mm的边界清晰的囊肿。第三型表现为不均匀的中、高信号，信号高于肺组织。该病的预后与其大小而非组织学类型有关。已证实产前切除先天性囊腺瘤畸形可有50％～60％胎儿存活。产前MRI对宫内切除肿瘤计划意义重大，这主要是因为MRI的大视野成像，并可以儿科医生所能理解的方式显示所有胎儿胸部解剖结构，包括肿瘤大小、与周围组织的关系以及残留的正常肺组织。在MRI未证实供养血管时，先天性囊腺瘤畸形与肺隔离症的鉴别有时比较困难。
4.气道阻塞：
上呼吸道的先天性阻塞常由气道外病变导致，如颈部淋巴管瘤或畸胎瘤，产前MRI两者表现为实性或囊性肿块。偏实性或囊性伴有实性结节支持畸胎瘤的诊断；而向胸内扩张则支持淋巴管瘤的诊断。MRI尚可诊断先天性高位气道闭塞综合征及肺过度通气，表现为双肺均匀高信号且含液支气管树明显扩张。
三、腹部病变
1.胃肠道异常
MRI可良好显示胃肠道，近段小肠T2WI表现为高信号，T1WI为低信号；而远段小肠及结肠直肠T2WI为中-低信号，T1WI为高信号，因此MRI通过确定扩张肠道信号差异可较US更清晰确定梗阻部位，T2WI上只有高信号的小肠扩张提示空肠闭锁；T2WI上中等信号的小肠扩张及T1WI高信号提示远段回肠闭锁。此外，MRI还可用于鉴别扩张的小肠及腹部囊性病变、鉴别胎粪性假囊肿与其他腹部囊性病变。
2.泌尿生殖系统异常
泌尿系统畸形约占所有胎儿畸形20%左右，因大多数泌尿生殖系统异常伴有羊水过少，US评价其病变甚为困难，而MRI可清晰评价羊水、肾及膀胱的有无、位置及形态、详细显示解剖细节（图1-3-3），并可评价会阴部结构。因此利用MRI评价泌尿生殖系统异常优于超声。
3.腹壁异常
脐膨出及腹裂畸形多见。脐膨出是一种先天性腹壁缺损，为脐带基部腹壁中线缺如致腹内脏器膨出，MRI可清晰显示脱出的脏器及脐囊（图1-3-4）。腹裂畸形早期有腹壁缺损，常发生于脐带右侧附着处。
图1-3-3：右肾发育不良
孕30周，T2WI矢状面示脐膨出，膨出内容物以小肠及结肠为主
图1-3-4：脐膨出
孕33周，T2WI矢状面示右肾发育不良积水，右侧巨输尿管
四、肿瘤
胎儿先天性肿瘤很少见，如淋巴管瘤、骶尾部畸胎瘤，神经母细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝脏血管瘤等，单纯US诊断有时容易漏诊，而磁共振具有极高的软组织分辨率，显示肿瘤及其周围关系较超声更好，可弥补超声的不足。
五、其它
四肢及颜面部畸形的诊断由于磁共振缺乏实时性，显像效果不尽满意，诊断准确率较低。对心脏结构也不能很好显示。
总之，US以其准确、方便、经济、实时的优点，目前仍为产前诊断的首选影像方法。随着快速MR技术的发展，胎儿MRI的使用日益增多，MRI以其大视野、多方位成像、极高的软组织分辨率等优点，不仅能用于评价胎儿的解剖及病变，而且还可了解胎儿器官的功能与代谢活动，尤其在中枢神经系统及胸、腹部病变中具有重要的应用价值。对于考虑行胎儿干预的母亲，出生前MRI检查具有积极的意义，有助于胎儿的手术计划和术后评估。
（刘鸿圣）
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