每一天，我们都在向身边的很多人说“谢谢”，有时出于礼貌，有时因为举手之劳，甚至只是一个习惯，然而有这么一群人值得我们用心去感谢，却一直被忽略，他们是罕见病人。
《感谢有你》从四个（软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病）罕见病群体的故事。罕见病与每个人都有关系，是罕见病患者为每个健康的人，承担了那份患病风险。我们都应该和他们说一声“谢谢”。我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。
软骨发育不全症
病因
基因突变或者环境
症状
（一）侏儒：本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为cm，女性为cm。文献上有62.8cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。
（二）头颅增大，有的病人有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚、嘴唇舌伸出（婴儿）。
（三）中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。
（四）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态。
（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
（八）胸腔扁而小，肋骨异常的短。
诊断
1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。
2．智力、性征和肌肉发育均正常。
3．手指呈车辙样散开，手常不能摸及臀部。
4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。
治疗
主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形及肢体延长。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松懈术。
白化病
病因
往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型（OCA1）和眼皮肤白化病2型(OCA2)。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。
症状
患有OCA1的患者会有雪白的皮肤和头发，眼睛里也是没有色素的。虹膜部分（环绕瞳孔的眼睛的有色部分）略带苍白蓝粉色，而瞳孔可能呈现完全是红色。红色来自于进入瞳孔的光线，经过视网膜内血管反射形成的，而感光层在眼球的后面。正常情况，瞳孔会因为视网膜内的色素分子吸收射入眼睛的阳光而会呈现黑色，从而防止其返回外界。
患有OCA2的患者可以产生少量的色素分子，其头发可能是金黄色或者棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色，瞳孔是深红色到浅灰色。
患有白化病的患者往往都是盲人，因为感光受体（细胞中视网膜可以感受光线）接受了过饱和的光线，然后就将混乱的信息传递给了大脑。如果你看到一个白化病患者，你会发现他们同时患眼震症或者眼睛扑动。眼睛接受了复杂的视觉刺激而表现出的反应。
诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
防治
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。
戈谢病
病因
为一种少见的糖脂类贮积症，是因患者体内葡萄糖脑甘脂酵素(acidB-glucosidas)基因的突变所引起的。
症状
特征
第一型
第二型(急性神经元病变型)
第三型(慢性神经元病变型)
发病期
孩童期/青春期
婴儿期
孩童期
脾脏肿大
+→+++
++
+→+++
肝脏肿大
+→+++
++
+→+++
骨头疾病骨头危象
-→+++
--
+→+++
原发性中枢神经系统疾病
无
++
+→+++
存活期
6~80岁
~2岁
2~60岁
发生率
~1/60,至1/,
1/,
1/,
诊断
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。脑电图检查可早发现神经系统浸润在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定也可做产前基因诊断。对有该病家族史的孕妇，可测定培养羊水细胞或绒毛细胞中的β-葡糖脑苷脂酶活性、进行产前诊断。近来，亦已开始藉助PCR方法进行DNA分析，更为容易。如已有一孩为该病患者，则以后的胎儿中有50%可能患有本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。
治疗
在年，酶替代治疗（ERT）变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗每隔两周治疗一次，每次花1-2小时。酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。
对症治疗以往对戈谢氏病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞，对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。为了预防脾破裂、改善出血和感染症状，对I型和部分Ⅲ型戈谢氏病患者建议行脾切除术。随着酶替代治疗(ERT)的推广，目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。
酶替代治疗年，国外开始使用胎盘提取的阿糖苷酶(algIucras)治疗戈谢氏病，年又推出了基因重组的酶制剂伊米苷酶(imiglucras)应用于临床。目前，国际上已有超过5例患者应用ERT，部分患者用药超过10年。大量文献报告证明ERT安全有效。ERT不良反应较少，约15%患者产生IgG抗体(大部分出现在前6个月，1年以后很少出现)，3%～4%患者产生lgE抗体和过敏反应。经过持续ERT，一般约24～36个月后IgG抗体会逐渐转阴。
其他治疗葡萄糖脑苷脂合成抑制剂N-丁基-脱氧野尻霉素(N-butyl-doxynojirimycin)已通过美国FDA以及欧洲EMEA认证，应用于成人轻症戈谢氏病患者，但尚未批准应用于儿童，为口服制剂，应用相对方便，不良反应为腹泻、感觉异常以及轻微震颤，以及轻微呕吐等消化道症状，一般通过调整饮食可以控制。另外，脱氧野尻霉素的衍生物即神经酰胺的类似物已经完成I期临床试验，初步结果令人满意。据悉，目前国际上有通过造血干细胞移植治疗戈谢氏病的报道，但病例很少，尚缺乏循证医学的基础。并发症脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
肺淋巴管肌瘤病
病因
肺淋巴管肌瘤病（LAM）为一种多系统性疾病，特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏，平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结增大。肺泡和远端细支气管的进行性扩张导致囊样病变形成。平滑肌增生性损伤可引起纤维化病变。
症状
⑴几乎所有的病例均为育龄期妇女；
⑵自发性气胸；
⑶乳糜胸，气胸和乳糜胸可反复发生；
⑷部分病人有少量咯血；
⑸慢性进展的呼吸困难；
⑹肺功能显示阻塞或混合性通气功能障碍，部分病人可逆试验阳性，残气量增加。血气提示有低氧血症。
⑺HRCT示双肺弥漫性囊性改变。
⑻肺外可有肾或腹膜后等病变。
⑼开胸肺活检可确定诊断。与黑色素瘤相关的HMB45抗体阳性为LAM的标记性抗体。雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。
诊断
诊断检查：
1、影像学表现
LAM患者的胸部X线表现有气胸及其他与DPLD有关的多种表现类型。还可见胸腔积液。HRCT对诊断帮助很大，发现在正常肺实质包绕下多发薄壁囊样病变的存在是此病“特征性”的影像学表现。在疾病晚期可以出现纤维化表现。当HRCT出现磨玻璃影表现时，提示患者可能发生了肺内出血，这是由肺静脉压升高所导致。HRCT还可见淋巴结的肿大。
2、实验室检查
肺功能检查可表现为弥散功能下降、阻塞性通气功能障碍和肺容积减少。动脉血气分析可见低氧血症。LAM患者没有特异性的血清学检测指标。
3、诊断
对于LAM患者的确诊有时会延误多年，因为LAM容易与哮喘、其他阻塞性肺疾病或其他的DPLD相混淆。育龄期女性出现自发性气胸或胸腔积液，并伴有异常的肺实质改变和进行性呼吸困难时，应高度怀疑LAM的可能。尽管有些学者认为单靠HRCT就可对LAM进行诊断，但最终确诊通常需要进行肺组织活检(行外科肺活检而不是TBLB)证实。
治疗
LAM的治疗目前尚无成熟的意见，由于病例数少，很难进行临床研究来确定某一种治疗的效果。目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。治疗方面有如下选择:⑴孕激素治疗⑵双侧卵巢切除⑶三苯氧胺治疗⑷减少雌激素释放的激素。但这些治疗方法的效果目前尚缺乏足够的证据。病情严重者可考虑肺移植。其他支持治疗包括:氧疗，如果肺功能可逆试验阳性，可给予β2受体兴奋剂；用肺炎及流感疫苗等预防肺部感染。
预后
LAM的生存时间大约在10～20年。对于妊娠问题，肺功能正常者，妊娠的风险不大；而肺功能下降者则应避免妊娠。
2月29日，四年才有的日期，它被确定为国际罕见病日（RarDisasDay），国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的北京治白癜风到哪家医院最好治白癜风去哪里治
