今天要分享的这个摄影展览是去年12月和朋友在上海看过的。展览的名字叫《罕?见的世界》，呈现了16位新锐摄影师记录的20个罕见病家庭、余幅真实影像以及20件实物展品。
想到要再次分享这个信息，也是因为近段时间刷屏的ALS冰桶挑战。然而，我了解“冰桶挑战”的速度要远比接收罕见病展览信息的速度慢很多。尽管，很早之前就在微博页面上扫见过，也只当是“激流勇进”的游戏罢了。于是，在轮番的信息轰炸之后，终于手欠地自行搜索了这个往脑袋上浇水的游戏。费解之余，就在设想如若自己置于病患的位置该如何解读这样的画面。或者，我如何告诉患病的小朋友这些湿身的怪蜀黍在做些什么。
当然，无论是怎样的形式，人都应该心怀感恩，而善意也都应受到尊重。只是，当慈善以病毒营销的概念出头，当传播的信息失衡，当它变成了“出镜”的道具、关系的炫耀、存在的证明，就真的变了味。那些地球上罕见的人群，他们不是翻炒在锅里的栗子，他们需要的恐怕不是一时的知晓。或者，他们需要的是知晓吗。
如果你看过以下照片，也许会摒弃冰桶挑战的形式，而选择一些更为踏实的关爱和给予。尽管，你知道，有时候再多的资源也于事无补。但，我想，重要的应该是一种人性的温度。不是人们追逐的热点，也不是陷于游戏的冰点，而就只是一种踏踏实实的不会失衡的体温。
以下20种罕见病：
NO.1
成骨不全症（OI）又称脆骨病，发病率1/～1/，是一种先天性遗传疾病，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，目前临床上用于治疗该症的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应证里并未列明成骨不全症，因此患者需自费。该群体也被称为“瓷娃娃”。
NO.2
白化症（Albinism）发病率约为1/，是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”。
NO.3
苯丙酮尿症（PKU）在我国发病率为1/，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。
NO.4
戈谢病（Gaucher’sdisease）在我国发病率为1/000～1/，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。
NO.5
黏多糖贮积症（MPS）在北美和欧洲的总发病率约为1/，是一种溶酶体贮积症，表现为粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。该群体也被称为“黏宝宝”。
NO.6
庞贝病（Pompedisease）发病率约为1/，是一种溶酶体贮积症，婴儿型患者表现为无力、心脏扩大等，晚发型表现为进行性肌无力。美国开发出来的针对该疾病的特效药物仍未在中国上市。国内已有的庞贝病患者，通过香港等途径外购药物维持治疗，每年的花费需在万元左右。
NO.7
尼曼匹克病（NPD）发病率约1/，是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尚无特效疗法。
NO.8
大疱性表皮松解症（EB）新生儿发病率约为1/，是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“蝴蝶宝贝”。
NO.9
重症肌无力（MG）发病率约为1/，是一种自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂、饮水咳呛、吞咽困难、表情僵硬、四肢无力，甚至累及呼吸肌，引发危象，危及生命。目前尚无特效疗法，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后可减轻症状。
NO.10
多发性硬化症（MS）东亚地区患病率约为2.1～2.2/0，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，表现为下肢无力、疲劳、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调、眼球震颤、意向性震颤等，会导致神经系统受损。患者需要长期使用昂贵的干扰素等药物进行治疗。
NO.11
卡尔曼氏综合征（KS）男性发病率约为1/，女性发病率约为1/，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，表现为嗅觉缺失、无青春期第二性征发育、相关躯体发育异常。目前尚无特效疗法，患者需通过长期用药维持体征与身体稳态。
NO.12
肢端肥大症（Acromegaly）患病率约为5～7/0，是一种内分泌及代谢性疾病，表现为体型胀大，生理功能异常。垂体肿瘤较小时可放射治疗；肿瘤较大时需手术治疗，费用昂贵。
NO.13
白塞病（BD）又称丝绸之路病，在我国患病率约为1.4/，是一种慢性全身性血管炎症性疾病，表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡，会有眼部、血管、神经系统病变，严重者导致失明、肠穿孔或死亡。目前尚无特效疗法。
NO.14
甲基丙二酸血症（MMA）发病率约为1/，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为生长发育不良，智力落后或倒退，新生儿期发病呕吐、脱水、厌食、呼吸急促甚至昏迷、死亡，急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时需透析。目前尚无特效疗法，患者需要长期的营养治疗和药物治疗。
NO.15
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）发病率约为2.8/00，是一种获得性克隆性疾病，表现为重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭。国外已有针对该疾病的药物但价格十分昂贵。目前国内暂无针对性治疗药物，除了输血，几乎没有治疗手段。
NO.16
结节性硬化症（TSC）发病率约为1/，是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。
NO.17
脊髓小脑性共济失调（SCA）全球患病率约为3/0，是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。
NO.18
青少年型帕金森病（YOPD）患者占帕金森发病总人数的10%，是一种神经系统变性疾病，表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍，易伴有智力障碍和发生动眼危象。目前尚无特效疗法。
NO.19
肺淋巴管肌瘤病（LAM）发病率约为1/0，是一种弥漫性肺部疾病，表现为气胸、乳糜胸、慢性进展的呼吸困难，严重者会导致死亡。目前尚无特效疗法。
NO.20
生长激素缺乏症（GHD）发病率约为1/，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。
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