5月15日是全球结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC，又称“蝴蝶结症”）关爱日。在第11个全球TSC关爱日来临之际，中国医学论医院张玉石教授分享TSC疾病特征及临床诊疗经验，为TSC诊治提供指导方向。同时，呼吁更多医务工作者能够共同关爱TSC患者，为TSC患者的美好明天不断努力奋斗，携手前行。
专家简历张玉石教授
医院主任医师
教授，博士研究生导师，泌尿外科副主任
中华医学会泌尿外科学分会机器人学组委员
中国医师协会泌尿外科分会微创与机器人学组委员
中国医师协会泌尿外科分会肾上腺高血压外科协作组副组长
中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员
中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会微创学组委员
北京医学会泌尿外科学分会委员
北京市住院医师规范化培训专业委员会外科专业委员
北京医学会泌尿外科学分会肾上腺学组副组长
国际泌尿外科学会会员
国际腔道泌尿外科学会会员
《中国临床案例成果数据库》学委会委员
《中华临床医师杂志》编委
《中华内分泌外科杂志》编委
《中华诊断学电子杂志》编委
《泌尿外科杂志（电子版）》编委
《协和医学杂志》编委
《临床军医杂志》编委
《中华泌尿外科杂志》通讯编委篇
TSC疾病表现多样化，及时诊断和治疗有助于改善患者预后
TSC是一种罕见的常染色体显性遗传病，致病基因为TSC1和TSC2，人群患病率约1/（~）。TSC以全身多器官错构瘤病变为特征，常见累及器官包括肾脏、心脏、皮肤、脑、肺、眼底、骨骼、胃肠等多个部位，导致血管平滑肌脂肪瘤（AML）、心脏横纹肌瘤、癫痫、神经精神发育障碍、肺淋巴管肌瘤病（LAM）及色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑等皮肤症状的发生。由于疾病表现较为多样化，为临床诊治带来一定困难。
TSC的诊断采用年6月第2届国际TSC共识会议诊断标准。
（一）基因诊断：检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊为TSC，但基因检测阴性不能排除TSC。
（二）临床诊断：TSC的临床特征分为主要特征和次要特征。患者具有2个主要特征或1个主要特征+2个以上次要特征可确诊为TSC，仅有的肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）和LAM两个主要特征，无其他特征不能确诊为TSC；患者具有1个主要特征或2个次要特征为可疑诊断。
主要特征包括：⑴色素脱失斑（≥3处，直径至少5mm）；⑵面部血管纤维瘤（≥3处）或头部纤维斑块；⑶指（趾）甲纤维瘤（≥2处）；⑷鲨鱼皮样斑；⑸多发性视网膜错构瘤；⑹脑皮层发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；⑺室管膜下结节；⑻室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑼心脏横纹肌瘤；⑽淋巴血管肌瘤病（如果和血管平滑肌脂肪瘤同时存在，则合并为1项主要指标）；⑾血管平滑肌脂肪瘤（≥2处）。
次要特征包括：⑴“斑斓”皮损；⑵牙釉质点状凹陷（＞3处）；⑶口内纤维瘤（≥2处）；⑷视网膜色素脱失斑；⑸多发性肾囊肿；⑹非肾性错构瘤。
随着对TSC研究的不断深入，近年来已经逐渐形成多学科团队协作的临床管理共识，并且国内外大量研究已证明mTOR抑制剂可有效控制和/或逆转TSC相关的多种病变。对于mTOR抑制剂治疗无效或进展的TSC-RAML、具有恶性潜能的上皮样AML以及部分单个巨大的TSC-RAML患者，手术治疗是一种有效的选择。随着对疾病认知水平和诊疗技术的提升、多学科团队协作模式的完善和加强，将会使越来越多的TSC患者得到及时准确的诊断、治疗和综合管理，从而改善预后。
多学科协作汇聚专业力量，推动TSC综合精准诊疗
随着医学的进步和发展，临床科室按照疾病累及的器官或者系统，细分为不同的专业及亚组，可让疾病的诊疗和管理越来越专业、精细化。然而，随之而来的困境便是很多疾病仅凭单一专科诊治无法完全解决问题，成为临床中不容忽视的挑战。对于临床症状较为典型的TSC患者，可参考国内外指南/共识中的推荐意见处理。但在实际临床实践中，患者疾病往往存在较大异质性，常常需要个体化的治疗指导。在此背景下，多学科诊疗（MDT）模式应运而生，医院作为医院之一，在年组建了国内首个TSC的多学科诊疗（MDT）团队，通过联合泌尿外科、呼吸科、神经科、眼科、皮肤科、口腔科及影像、病理、检验等辅助科室，汇聚各专业力量，改变“头疼医头，脚疼医脚”的时代，实现多科综合诊治，提高疾病诊疗水平，改善TSC患者生存质量和预后。
不同年龄段TSC患者的主要临床问题存在显著差异，成年TSC患者多为RAML或肾脏相关并发症。对于此类患者，医院的TSC-MDT往往以泌尿外科为主导，综合多因素考量患者手术指征、制订手术方式；同时，集结其他相关科室，极大发挥不同学科的专业作用，大家共同讨论肺淋巴管肌瘤病、脑部的室管膜下巨细胞星形细胞瘤等多系统问题，从而为患者制定恰当的治疗方案。此外，精准治疗时代也为RAML患者治疗带来新的机遇，靶向药物mTOR抑制剂依维莫司的问世，为临床TSC-AML患者治疗提供了新的武器，极大程度改善了TSC-AML患者的生活质量，让患者有了更多生存的机会。期待未来随着对发病机制、复发机制、信号传导通路的进一步探索，可发现更多有效的治疗药物，不断改善患者获益。
医院TSC-MDT团队成立15年以来，一直专注于TSC患者的诊治、TSC的宣教及相关科研。切实改善了中国TSC患者的就诊条件和生存质量，挽救了很多珍贵的生命。团队核心成员张玉石教授和王文达博士具有丰富经验，在结节性硬化症诊治领域取得了显著成就。张玉石教授执笔的年版《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识》更新了中国TSC-AML的临床诊疗标准，并主编《结节性硬化症相关肾脏病变诊治手册》和《协和疑难罕见病诊疗丛书：结节性硬化症相关肾脏病变》，在OrphanetJournalofRareDiseases、HumanGenomics、InternationalUrologyandNephrology等杂志发表相关SCI文章近20篇，在国内核心期刊发表论文50余篇。王文达博士发表SCI文章9篇，国内核心期刊5篇，参与结节性硬化相关专著编写1部。星星之火，可以燎原，医院TSC-MDT团队这把火为引，帮助更多医疗工作者及患者了解TSC，吸引更多专科医生加入MDT团队，发挥出“众人拾柴火焰高”的强大力量，助力推动学科发展，使TSC的诊治整体进入良性循环，惠及广大TSC患者人群。
医院TSC-MDT团队张玉石教授医院
泌尿外科副主任
主任医师
博士研究生导师
徐凯峰教授医院
呼吸与危重症医学科副主任
主任医师
张伟宏教授医院
放射科主任医师
医学博士
博士研究生导师
肖雨教授医院
病理科
医学博士
副主任医师
王涛教授医院
国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
医学博士
副主任医师
卢强教授医院
神经内科
医学博士
副主任医师、副教授
张枝桥教授医院
眼科
医学博士
副主任医师、副教授
张洁教授医院
口腔科
主治医师
副主任医师
MCC号VOR有效期-05-14，资料过期，视同作废。
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