1NT增厚
颈项透明层宽度（nuchaltranslucencythickness,NT）：指的是颈椎后皮肤与软组织间的低回声区（皮肤下积水），是胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchalskinfoldthick）。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。
NT增厚的定义：NT≥3.0mm。测量时机：CRL45mm～84mm（11+0～13＋6W）。
临床意义：
（1）非整倍体（21三体和其它主要的染色体异常，NT增厚的严重程度是一个重要预后因素）（2）结构异常(尤其是先天性心脏病)（3）发育及遗传综合征（Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育不良等）（4）TTTS（5）大部分增厚的NT可自行缓解，分娩正常新生儿。
临床管理：
（1）遗传咨询（2）cfDNA或CVS/羊膜腔穿刺（3）中孕期进行详细的解剖结构筛查和心脏超声检查（4）晚孕期定期评估胎儿健康情况。
2、NF增厚
妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为，颈后皮肤厚度≥6mm提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮肤厚度5mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。Smith-Bindman等研究显示，颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，其似然比为17(95%CI:8～38)。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。
定义：颈项皮肤皱褶（NF）指的是在胎儿轴面上测得的枕骨外缘与颈部皮肤外缘之间的厚度。
NF增厚：中孕期NF≥6mm。
检出率：40%-50%的21三体胎儿和0.5%-2%的整倍体胎儿存在该现象。
临床意义：21三体的LR为11-18.6，是中孕期（15-20W）敏感性(40%-50%)和特异性(99%)最高的单个超声指标。
临床管理：（1）进一步详细的遗传咨询（2）非整倍体筛查或诊断（3）详细的解剖结构筛查。
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